Jaká nemoc voní jako aceton?

Acetonemický syndrom – komplex příznaků způsobený metabolickými poruchami a hromaděním ketolátek v krvi dítěte. Acetonemický syndrom se projevuje acetonemickými krizemi: opakované zvracení, dehydratace, intoxikace, zápach acetonu z úst, břišní syndrom, nízká horečka. Acetonemický syndrom je diagnostikován na základě klinických dat a laboratorních parametrů (záchyt ketonurie, elektrolytové nerovnováhy, zvýšené hladiny močoviny apod.). V případě acetonemické krize je indikována infuzní terapie, očistný klystýr, ústní dehydratace a dieta obsahující lehce stravitelné sacharidy.

• Příčiny
• Příznaky acetonového syndromu
• diagnostika
• Léčba acetonového syndromu
• Ceny za ošetření

Přehled

Acetonemický syndrom (syndrom cyklického acetonemického zvracení, nediabetická ketoacidóza) je patologický stav doprovázený zvýšením krevního obsahu ketolátek (aceton, kyselina b-hydroxymáselná, kyselina acetoctová), vznikající v důsledku poruchy metabolismu aminokyselin a tuky. O acetonemickém syndromu u dětí se mluví v případě opakovaných acetonemických krizí.

V pediatrii se rozlišuje primární (idiopatický) acetonemický syndrom, který je samostatnou patologií, a sekundární acetonemický syndrom, který doprovází průběh řady onemocnění. Asi 5 % dětí ve věku od 1 do 12-13 let je náchylných k rozvoji primárního acetonového syndromu; Poměr dívek a chlapců je 11:9.

Sekundární hyperketonémie se může vyskytnout při dekompenzovaném diabetes mellitus u dětí, inzulinové hypoglykémii, hyperinzulinismu, tyreotoxikóze, Cushingově chorobě, glykogenu, poranění hlavy, mozkových nádorech v oblasti sella, toxickém poškození jater, infekční toxikóze, hemolytické anémii, leukémii, hladovění atd. .podmínky. Vzhledem k tomu, že průběh a prognóza sekundárního acetonového syndromu je dána základním onemocněním, budeme dále hovořit o primární nediabetické ketoacidóze.

Příčiny

Rozvoj acetonového syndromu je založen na absolutním nebo relativním nedostatku sacharidů ve stravě dítěte nebo na převaze mastných kyselin a ketogenních aminokyselin. Rozvoj acetonového syndromu je usnadněn nedostatkem jaterních enzymů zapojených do oxidačních procesů. Kromě toho jsou zvláštnosti metabolismu u dětí takové, že dochází ke snížení ketolýzy – procesu využití ketolátek.

Při absolutním nebo relativním nedostatku sacharidů jsou energetické potřeby organismu kompenzovány zvýšenou lipolýzou s tvorbou nadbytku volných mastných kyselin. Za podmínek normálního metabolismu v játrech dochází k přeměně volných mastných kyselin na metabolit acetyl-koenzym A, který se následně podílí na resyntéze mastných kyselin a tvorbě cholesterolu. Pouze malá část acetylkoenzymu A se spotřebuje na tvorbu ketolátek.

Při zvýšené lipolýze je množství acetyl-koenzymu A nadměrné a aktivita enzymů, které aktivují tvorbu mastných kyselin a cholesterolu, je nedostatečná. Proto k využití acetyl-koenzymu A dochází především prostřednictvím ketolýzy.

Velké množství ketolátek (aceton, kyselina b-hydroxymáselná, kyselina acetoctová) způsobuje narušení acidobazické a vodně-elektrolytové rovnováhy, má toxický účinek na centrální nervový systém a gastrointestinální trakt, což se projevuje v klinice acetonemie syndrom.

Faktory, které vyvolávají acetonový syndrom, mohou být psycho-emocionální stres, intoxikace, bolest, sluneční záření, infekce (ARVI, gastroenteritida, pneumonie, neuroinfekce). Důležitou roli při vzniku acetonemického syndromu hrají nutriční faktory – půst, přejídání, nadměrná konzumace bílkovin a tučných jídel s deficitem sacharidů. Acetonemický syndrom u novorozenců je obvykle spojen s pozdní toxikózou – nefropatií – u těhotné ženy.

Příznaky acetonového syndromu

Acetonemický syndrom se často vyskytuje u dětí s konstitučními abnormalitami (neuroartritická diatéza). Takové děti se vyznačují zvýšenou excitabilitou a rychlým vyčerpáním nervového systému; mají hubenou postavu, jsou často přehnaně bojácní, trpí neurózami a neklidným spánkem. Zároveň se u dítěte s neuroartritickou konstituční anomálií rozvíjí řeč, paměť a další kognitivní procesy rychleji než u jeho vrstevníků. Děti s neuroartritickou diatézou jsou náchylné k poruchám metabolismu purinů a kyseliny močové, proto jsou v dospělosti náchylné k rozvoji urolitiázy, dny, artritidy, glomerulonefritidy, obezity a diabetu 2. typu.

Typickými projevy acetonemického syndromu jsou acetonemické krize. Takové krize u acetonového syndromu se mohou vyvinout náhle nebo po prekurzorech (takzvaná aura): letargie nebo neklid, nechutenství, nevolnost, bolesti hlavy podobné migréně atd.

Typický klinický obraz acetonemické krize je charakterizován opakovaným nebo nekontrolovatelným zvracením, ke kterému dochází při snaze nakrmit nebo napít dítě. Na pozadí zvracení s acetonovým syndromem se rychle rozvíjejí známky intoxikace a dehydratace (svalová hypotonie, adynamie, bledá kůže s ruměncem).

Motorické vzrušení a úzkost dítěte jsou nahrazeny ospalostí a slabostí; v těžkých případech acetonového syndromu jsou možné meningeální příznaky a křeče. Charakterizovaná horečkou (37,5-38,5°C), křečovitými bolestmi břicha, průjmem nebo zadržováním stolice. Zápach acetonu vychází z úst, kůže, moči a zvratků dítěte.

První ataky acetonového syndromu se obvykle objevují ve věku 2-3 let, častější ve věku 7 let a zcela mizí ve věku 12-13 let.

diagnostika

Rozpoznání acetonového syndromu je usnadněno studiem anamnézy a potíží, klinických příznaků a laboratorních výsledků. Je nutné rozlišovat mezi primárním a sekundárním acetonemickým syndromem.

Objektivní vyšetření dítěte s acetonovým syndromem v době krize odhalí oslabení srdečních ozvů, tachykardii a arytmii; suchá kůže a sliznice, snížený kožní turgor, snížená tvorba slz; tachypnoe, hepatomegalie, snížená diuréza.

Klinický krevní test na acetonemický syndrom je charakterizován leukocytózou, neutrofilií, zrychleným ESR; celkový rozbor moči – ketonurie různého stupně (od + do ++++). Při biochemickém krevním testu lze pozorovat hyponatrémii (se ztrátou extracelulární tekutiny) nebo hypernatrémii (se ztrátou intracelulární tekutiny), hyper- nebo hypokalemii, zvýšené hladiny močoviny a kyseliny močové, normální nebo střední hypoglykémii.

Diferenciální diagnostika primárního acetonového syndromu se provádí se sekundární ketoacidózou, akutním břichem (apendicitida u dětí, peritonitida), neurochirurgickou patologií (meningitida, encefalitida, edém mozku), otravy a střevní infekce. V tomto ohledu by dítě mělo být navíc konzultováno dětským endokrinologem, dětským infekčním specialistou a dětským gastroenterologem.

Léčba acetonového syndromu

Hlavní směry léčby acetonemického syndromu jsou úleva od krizí a udržovací terapie v interiktálních obdobích zaměřená na snížení počtu exacerbací.

V případě acetonemických krizí je indikována hospitalizace dítěte. Je provedena dietní korekce: tuky jsou přísně omezeny, doporučují se lehce stravitelné sacharidy a dostatek frakčního pití. Je vhodné podat očistný klystýr s roztokem hydrogenuhličitanu sodného, ​​který neutralizuje část ketolátek, které se dostávají do střev. Orální rehydratace u acetonemického syndromu se provádí alkalickou minerální vodou a kombinovanými roztoky. Při těžké dehydrataci se provádí infuzní terapie – intravenózní kapání 5% glukózy, fyziologické roztoky. Symptomatická terapie zahrnuje podávání antiemetik, spazmolytik a sedativ. Při správné léčbě příznaky acetonemické krize ustoupí do 2-5 dnů.

Během interiktálních období je dítě s acetonovým syndromem sledováno dětským lékařem. Je nutné organizovat správnou výživu (zeleninovo-mléčná strava, omezit potraviny bohaté na tuky), předcházet infekčním onemocněním a psycho-emocionálnímu přetížení, provádět vodní a otužovací procedury (koupele, kontrastní sprchy, sprchy, koupele), dostatek spánku a pobytu. na čerstvém vzduchu.

Dítě s acetonovým syndromem se doporučuje absolvovat preventivní kurzy multivitaminů, hepatoprotektorů, enzymů, sedativní terapie a masáže; ovládání koprogramu. Pro sledování acetonu v moči se doporučuje nezávisle otestovat moč na obsah ketolátek pomocí diagnostických testovacích proužků.

Děti s acetonovým syndromem by měly být registrovány u dětského endokrinologa a podstoupit každoroční test glukózy v krvi, ultrazvuk ledvin a ultrazvuk břicha.